La tartamudez, un trastorno del habla que afecta a más de 400 millones de personas globalmente, es altamente hereditaria, pero su base genética ha sido un misterio. Un estudio a gran escala, el más ambicioso hasta la fecha, ha arrojado luz sobre esta compleja condición.
Analizando datos de más de un millón de individuos (casi 100.000 casos y 1.000.000 de controles), esta investigación identificó 57 loci genéticos únicos asociados con la tartamudez autoinformada.
Lo novedoso de este estudio radica en su enfoque estratificado por sexo y ascendencia, revelando que existen variantes genéticas tanto compartidas como distintas que influyen en el riesgo de tartamudez en diferentes grupos demográficos. Los hallazgos fueron validados en dos conjuntos de datos independientes, reforzando su solidez.

Además de identificar nuevos marcadores genéticos, la investigación descubrió una similitud genética significativa entre la tartamudez y otras condiciones como el autismo, la depresión y el deterioro del ritmo musical. Estos hallazgos abren puertas a la comprensión de posibles relaciones causales y comorbilidades.
La tartamudez, que a menudo se manifiesta en la infancia y puede tener un impacto profundo en la calidad de vida de quienes la experimentan de forma persistente, incluyendo menor autoestima, acoso escolar y dificultades laborales, ahora tiene una base genética más clara. Este avance es crucial para el futuro de la atención de precisión en los trastornos del habla.