Ciencia
Logran construir una mapa inédito del genoma humano
Un ambicioso estudio en Nature desvela más de 100.000 Variantes Estructurales (VS) en 1019 genomas humanos de 26 poblaciones, utilizando secuenciación de lectura larga.
El genoma humano es un libro complejo, y las variantes estructurales (VS) —segmentos de ADN que se duplican, eliminan, invierten o se insertan en otros lugares— son capítulos clave que explican gran parte de nuestra diversidad genética y nuestra susceptibilidad a diversas enfermedades. Aunque fundamentales, estas VS han estado tradicionalmente "subcaracterizadas" en estudios a gran escala. Ahora, una investigación revolucionaria, publicada en la prestigiosa revista Nature, ha logrado un avance significativo en este campo.
El estudio, que involucró a 1019 individuos de 26 poblaciones distintas del Proyecto 1000 Genomas, utilizó una técnica de secuenciación de lectura larga (LRS). A diferencia de los métodos de lectura corta, la LRS permite "leer" fragmentos de ADN mucho más extensos, revelando con mayor precisión estas complejas VS que antes eran difíciles de detectar.
Un catálogo genómico sin precedentes
Los investigadores no solo identificaron más de 100.000 VS bialélicas (presentes en dos formas en la población) y genotipificaron 300.000 repeticiones multialélicas, sino que también caracterizaron en detalle deleciones, duplicaciones, inserciones e inversiones específicas de diversas poblaciones. Esto significa que ahora tenemos un mapa mucho más completo de cómo estas variantes se distribuyen globalmente y cuáles son sus características únicas.
El análisis también arrojó luz sobre los mecanismos de formación de estas VS. Por ejemplo, se descubrió cómo la actividad de ciertos elementos móviles (segmentos de ADN que pueden "saltar" y reubicarse en el genoma, como los retrotransposones L1 y SVA) puede mediar la "transducción" de secuencias únicas, creando nuevas variaciones.
Implicaciones para la salud y el futuro de la medicina
Este nuevo y extenso recurso genómico de acceso abierto subraya el valor inmenso de la secuenciación de lectura larga para la investigación de las VS. Al entender mejor la complejidad y distribución de estas variaciones, los científicos podrán:
- Avanzar en la caracterización de enfermedades: Muchas enfermedades comunes y raras están directamente relacionadas con las VS. Este nuevo mapa permitirá identificar con mayor precisión las variantes causales.
- Priorizar variantes en pacientes: En la medicina genómica, la capacidad de priorizar y entender las VS específicas en el genoma de un paciente será crucial para diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados.
- Comprender la diversidad humana: El estudio también revela la riqueza de la diversidad genética entre las distintas poblaciones, ofreciendo pistas sobre cómo estas variaciones han evolucionado y se han distribuido a lo largo de la historia humana.
En definitiva, esta investigación no solo amplía nuestro conocimiento fundamental sobre el genoma humano, sino que también sienta las bases para futuros descubrimientos en la genética de enfermedades y el desarrollo de terapias más dirigidas.
