Las enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer (EA), el Parkinson (EP), la demencia frontotemporal (DFT) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), representan un desafío creciente para la salud global, afectando a millones de personas y con proyecciones de duplicarse en las próximas dos décadas.
A pesar de esta alarmante realidad, las opciones de tratamiento son limitadas y el diagnóstico preciso, especialmente en fases tempranas, es un obstáculo significativo. La clave para superar estas barreras reside en la identificación de nuevos biomarcadores.
Para acelerar esta búsqueda, el Consorcio Global de Proteómica de Neurodegeneración (GNPC), una colaboración sin precedentes entre entidades públicas y privadas, ha logrado un hito histórico.
Han compilado uno de los conjuntos de datos proteómicos armonizados más grandes del mundo, con aproximadamente 250 millones de mediciones únicas de proteínas. Este vasto recurso se deriva de más de 35.000 muestras de biofluidos (plasma, suero y líquido cefalorraquídeo) aportadas por 23 socios internacionales, junto con datos clínicos detallados.
Los análisis iniciales de este monumental dataset, publicados en Nature Medicine, ya están generando descubrimientos cruciales. Han revelado la abundancia diferencial de proteínas específicas para cada enfermedad, así como firmas proteómicas transdiagnósticas que indican la gravedad clínica. Un hallazgo particularmente relevante es la identificación de una firma proteómica plasmática robusta asociada al genotipo APOE e4, un conocido factor de riesgo genético, reproducible en EA, EP, DFT y ELA.
Además, el estudio ha desvelado patrones distintivos de envejecimiento de órganos en estas condiciones, sugiriendo una conexión entre la salud sistémica y la progresión de la neurodegeneración.
Este trabajo pionero subraya el inmenso poder de la colaboración internacional, el intercambio de datos y la ciencia abierta para impulsar el descubrimiento de biomarcadores y el desarrollo de dianas farmacológicas más precisas.
Con la disponibilidad pública de este conjunto de datos a partir del 15 de julio de 2025, se espera que catalice avances sin precedentes en la investigación de la neurodegeneración, ofreciendo una nueva esperanza para el diagnóstico y tratamiento de estas devastadoras enfermedades.
